Il burden della PFIC

La colestasi intraepatica familiare progressiva (PFIC) è un gruppo eterogeneo di rare malattie epatiche autosomiche recessive dell’infanzia, caratterizzate da mutazioni nei geni che codificano per proteine coinvolte nel sistema di trasporto epatocellulare.¹
La bassa incidenza della PFIC rende complesso ottenere dati epidemiologici affidabili; tuttavia, la prevalenza stimata è generalmente compresa tra 1 caso ogni 50.000 e 1 ogni 100.000 individui.^2,3

I sintomi tendono a manifestarsi in età neonatale o entro i 3 mesi di vita, e comprendono più frequentemente ittero e prurito, con prurito severo riportato nel 76- 80% dei pazienti, anche se esiste una notevole variabilità da persona a persona.4-6 Indipendentemente dal sottotipo di PFIC, il percorso legato a questa malattia rara può risultare estremamente impegnativo per i pazienti e le loro famiglie. Il prurito colestatico è riportato come sintomo principale da quasi tutti i pazienti al momento della diagnosi (in una percentuale compresa tra l’11% e il 100%) ed è ancora presente al follow-up nella maggior parte dei casi (dal 76% al 100%).²
Questo sintomo debilitante comporta spesso una riduzione significativa della qualità di vita correlata alla salute (HRQoL).⁷
Inoltre, può causare grave deprivazione del sonno ed estrema stanchezza, con conseguente affaticamento, depressione e riduzione del rendimento scolastico.^1,7

Ma la PFIC è molto di più che un prurito insopportabile. Oltre al grattamento continuo, il prurito colestatico provoca lesioni cutanee, mutilazioni, emorragie, cicatrici e una significativa riduzione della qualità di vita.²
A lungo termine, i pazienti affetti da PFIC manifestano frequentemente ritardo della crescita, con altezza e peso significativamente inferiori rispetto ai valori attesi per la loro età.^2,8
La malnutrizione e i deficit di crescita sono comuni e possono essere correlati al ridotto assorbimento dei grassi e delle vitamine liposolubili, dovuto alla diminuzione della concentrazione di acidi biliari all’interno del tratto gastrointestinale.^9,10

La PFIC ha un impatto significativo anche sulla HRQoL dei caregiver, nonché sulla produttività lavorativa e sulle attività quotidiane. Il PICTURE study è uno studio osservazionale, multicentrico e trasversale, condotto in otto Paesi, tra maggio 2020 e febbraio 2021, che ha coinvolto 130 pazienti con PFIC e 94 caregiver, con l’obiettivo di valutare l’impatto della PFIC sulla qualità di vita, la produttività lavorativa e il benessere psicofisico dei familiari.¹¹
La maggior parte dei partecipanti era costituita da madri di età compresa tra 30 e 49 anni, quindi adulte in piena età lavorativa, e quasi tutte avevano almeno un livello di istruzione pari alla scuola superiore (82%).

Nel PICTURE study, quasi tutti i caregiver (91%) hanno riferito di provare un certo grado di soddisfazione nell’occuparsi del proprio bambino affetto da PFIC; tuttavia, la quasi totalità ha anche riportato problemi di salute mentale (73%) e fisica (64%) legati all’attività di assistenza, oltre a difficoltà relazionali con il figlio (95%).¹¹ Nonostante l’82% dei caregiver dichiarasse di poter contare su un supporto generale per le attività di assistenza quando necessario, lo stesso 82% ha riferito un’alterazione delle relazioni personali più strette, in particolare con il proprio partner (50%).¹¹
Tutti i caregiver hanno riportato difficoltà nello svolgimento delle normali attività quotidiane, con un livello medio di compromissione pari al 49%; inoltre, quasi tutti (86%) hanno riferito problemi di sonno riconducibili al carico assistenziale.¹¹

Sebbene la maggioranza dei caregiver risultasse occupata in qualche forma lavorativa (73%), solo un terzo aveva un impiego a tempo pieno (36%; 55% includendo i lavoratori autonomi).
Tra i caregiver occupati, la metà ha riferito di aver perso in media 13 giornate lavorative negli ultimi 3 mesi e di aver rinunciato, complessivamente, a circa 2,8 anni di carriera lavorativa.¹¹ L’assenteismo e il presenteismo (inteso come ridotta produttività lavorativa pur in presenza sul posto di lavoro) risultavano elevati: la maggior parte dei caregiver occupati (73%) ha riferito limitazioni nella scelta e nella progressione della propria carriera lavorativa.

Considerando l’esordio precoce, la natura severa e la morbilità che accompagna la PFIC lungo l’intero arco della vita, le esigenze assistenziali di questi pazienti sono inevitabilmente elevate e continuative. Di questi e di molti altri aspetti legati alla PFIC si è discusso il 17 ottobre scorso durante un confronto tra esperti sulla piattaforma Hepacity, realizzato con il supporto non condizionante di Ipsen.

All’interno della piattaforma è possibile entrare in contatto con i massimi esperti italiani di questa patologia, condividere esperienze cliniche e porre domande per approfondire la gestione e l’assistenza dei pazienti affetti da PFIC.

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